انعدام القزحية

إن انعدام القزحية هو أحد اضطرابات العين الجينية النادرة، والتي تعني اختفاء قزحية العين، والتي تمثل الجزء الملون من العين، وقد تختفي بشكلٍ كلي أو جزئي، فلا يبقى منها إلا شكل حلقة رفيعة، ويصيب انعدام القزحية إحدى العينين أو كلاهما، ولا يؤثر في الرؤية في الحالات الخفيفة، بينما في الحالات الشديدة يكون المصاب غير قادر على الرؤية حيث أن القزحية هي المسؤولة عن التحكم في كمية الضوء التي تدخل إلى العينين، ومن الجدير ذكره أن انعدام القزحية غالبا ما يترافق مع أمراض العين الأخرى، مثل الساد أو ارتفاع ضغط العين.[١][٢]



ما هي نسبة حدوث انعدام القزحية؟

يعد انعدام القزحية من الحالات النادرة، فهناك مولود واحد مصاب من بين كل (40.000-100.000) مولود، ولم يلاحظ زيادة انتشاره في جنس أو عرق معين.[٣]


أعراض انعدام القزحية

تظهر أعراض انعدام القزحية في كلا العينين، وغالبا ما تكون شدتها نفسها في كلا العينين كذلك،[٤] وفيما يلي أكثر الأعراض شيوعًا لحالة انعدام القزحية، وهي:[٥][٦]

  • ضعف الرؤية.
  • الوهج في العين، الذي يكون مشابهاً للتعرض لضوء الشمس بشكل مفاجئ بعد الجلوس في الظلام لفترة، وذلك نتيجة لنقص أنسجة القزحية، مما يسمح بدخول الكثير من الضوء إلى العين.
  • حساسية العين للضوء.
  • عدم انتظام شكل العين؛ ويمكن ملاحظة ذلك من خلال اتساع البؤبؤ وعدم انتظام شكله.
  • حركات سريعة ولا إرادية في العين (رأرأة العيون).
  • وجود حول في العين.


ما هي أسباب انعدام القزحية؟

معظم الحالات تحدث بسبب الطفرات الجينية على الجين (PAX6)، التي تجعله غير قادراً على العمل بشكلٍ طبيعيّ، حيث أنه المسؤول عن إعطاء تعليمات لنمو العين وتطورها خلال تطور الجنين، كما أنه المسؤول عن إعطاء الأوامر لتغير شكل العين عند الإنسان خلال نموه لاحقا.[٢][٤]


من الأكثر عرضة للإصابة بانعدام القزحية؟

وجود شخص مصاب من أفراد العائلة بانعدام القزحية، يزيد من خطر التعرض للإصابة به؛ حيث تعدّ جينات الحالة من الجينات السائدة، بمعنى أنّ يمكن للأم الحامل المصاب نقل المرض لطفلها بنسبة 50%، ولكن من الجدير ذكره أنه من الممكن الإصابة بالحالة دون وجود أيّ فرد مصاباً بها من العائلة.[٧][٤]


كيف يتم تشخيص انعدام القزحية؟

عادة ما يتم اكتشاف الحالة عند الولادة، وذلك لأنّ عيون الطفل تكون معتمة للغاية، مع عدم وجود لون للقزحية واضح أو مميِّز، ولكن نظراً لكونه حالة وراثية نادرة، فقد يكون تشخيصه صعبًا، إلّا أن الطبيب يتأكد من الأعراض التي تظهر على المريض بالإضافة لأخذ التاريخ الطبي للمريض وللعائلة، وإجراء الفحوصات التالية:[٨][٣]

  • الفحص الشامل للعين لملاحظة التشوهات في القزحية، أو أيّة تغيرات في بنية العين.
  • الفحوصات التصويرية، مثل التصوير المقطعي للعين، أو التصوير بالأمواج فوق الصوتية الخاص بالعين، للكشف عن التشوهات في القرنية وحالات انعدام القزحية في الأطفال والرضع.
  • الاختبارات الجينية والمخبرية، تعدّ ضرورية من أجل وضع التشخيص النهائي.



بمجرد تشخيص انعدام القزحية، فمن الضروري أن يتمّ إجراء فحوصات منتظمة للعين مدى الحياة، وسيكون هناك حاجة لإجراء فحوصات منتظمة كذلك لدى الأطفال المصابين بالحالة في سنٍّ صغير، أو المصابين بأمراض أخرى خطيرة؛ مثل حالات أورام الكلى، التي تتطلب الفحص المستمر بالموجات فوق الصوتية كل (3) أشهر.




علاج انعدام القزحية

لا يتواجد حالياً علاجاً معيناً لانعدام القزحية، ولكن يمكن علاج الحالات المصاحبة له؛ مثل الجلوكوما وإعتام عدسة العين، وغيرها، ويستهدف العلاج تحسين الرؤية والحفاظ عليها، ويتمّ ذلك من خلال الآتي:[٥][٢]

  • الأدوية أو الجراحة، كما في حالات الجلوكوما وإعتام عدسة العين.
  • استخدام قزحية اصطناعية، وهو جهاز يتم زراعته جراحياً لعلاج البالغين والأطفال المصابين بالحالة، ليساعد على تقليل حساسية الضوء والوهج وتحسين مظهر العين، وتم الموافقة على استخدامه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية عام (2018).
  • زيادة رطوبة سطح العين باستخدام الدموع الاصطناعية، والمراهم، قد يساهم في حل مشكلات القرنية المصاحبة.
  • العدسات اللاصقة الناعمة، والتي قد تقلّل الوهج، وتحّسن الرؤية ومظهر العين، ولكن يجب استخدامها بحذر في حال وجود تشوهات في القرنية.[١]


المضاعفات المحتملة عند الإصابة بانعدام القزحية

يمكن أن يعاني الأشخاص المصابين بانعدام القزحية من مشاكل أخرى في العين، منها ما يأتي:[٤]

  • ارتفاع ضغط العين أو زرقة العين (الجلوكوما)، وعادةً ما تظهر في نهاية مرحلة الطفولة أو بداية المراهقة.
  • عدم تطور الأعصاب البصرية المسؤولة عن نقل المعلومات من العين إلى الدماغ، ويصاب بها حوالي (10%) من المصابين.
  • إعتام عدسة العين، والذي يحدث تقريباً لدى حوالي (50% -85%) من الأشخاص المصابين بالحالة.
  • تدني في حدة الإبصار، ويحدث ذلك نتيجة لعدم نموّ النقرة في شبكية العين (تجويف في شبكية العين)؛ وهو المسؤول عن نقص حدة الإبصار.
  • فقدان البصر التدريجي لدى بعض الأفراد المصابين.


هل يرتبط انعدام القزحية بوجود أمراض أخرى؟

غالبا ما يؤثر انعدام القزحية على العينين فقط، إلا أنه في بعض الحالات قد يرافقه ظهور أعراض وأمراض أخرى، تظهر في الغالب نتيجة للطفرة في الجين (PAX6)، ومن الأمثلة عليها:[٩][٧]

  • مشاكل في السمع.
  • مشاكل في الشم.
  • اضطراب التوازن.
  • اضطرابات معرفية، فقد يتأثر تطور الدماغ في بعض الحالات.


هل يحتاج انعدام القزحية لفحص دوري للعين؟

نعم، حيث يطلب الطبيب إجراء فحص للعين كل 6 أشهر في مراحل الحياة الأولى للطفل، وقد يحتاج المصاب لإجراء فحص العين بشكل أكبر في حال ملاحظة الطبيب وجود أمراض أخرى في العين، مثل ارتفاع ضغط العين، أو الساد.[٩]


كيف يؤثر انعدام القزحية على تعليم الطفل؟

يستطيع معظم الأطفال المصابين بانعدام القزحية من متابعة دروسهم، والتفوق فيها بشكل طبيعي، لكن يتوجب على الأهل إعلام المدرسة والمعلمين بحالة الطفل، لتقديم الدعم اللازم، وتوفير مصادر التعليم المناسبة.[١٠]


المراجع

  1. ^ أ ب "aniridia", /aapos.org, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Aniridia", rarediseases.org, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Aniridia", eyewiki.aao.org, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث "Aniridia"، medlineplus.gov، اطّلع عليه بتاريخ 20/12/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Aniridia"، .barraquer.com، اطّلع عليه بتاريخ 20/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Aniridia", cornea.org, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  7. ^ أ ب "Aniridia", cedars-sinai.org, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  8. ↑ "An Overview of Aniridia", verywellhealth.com, Retrieved 20/12/2021. Edited.
  9. ^ أ ب "aniridia", wagr, Retrieved 29/12/2021. Edited.
  10. ↑ " Aniridia in Children", University of Michigan Health System, Retrieved 29/12/2021. Edited.