التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي

يُعرّف التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa - RP) على أنّه مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنطوي على وُجود ضرر في خلايا شبكية العين؛ وهذه الخلايا تابعة للأنسجة الحسّاسة للضوء التي تُبطّن الجزء الخلفي من العين، ويُسبب ذلك تغيّرًا في كيفية استجابة شبكية العين للضوء، مما يؤثر في قدرتها على الرؤية، ويفقد الأشخاص المصابون بالتهاب الشبكية الصباغي رؤيتهم ببطء بمرور الوقت، وعلى الرغم من ذلك فإنّهم لن يُصابوا بالعمى تمامًا.^[١][٢]

مدى شُيوع التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي ليس شائع وإنّما نادر، وعلى الرغم من عدم توفّر الإحصائيات الدّقيقة حاليًّا، إلا أنّه يؤثر عمومًا في ما يُقارب 1 من كل 4,000 شخص، سواء في الولايات المتحدة أو في جميع أنحاء العالم.^[١]

أسباب التهاب الشبكية الصباغي

يمكن أن يُسبب أكثر من 60 جينًا مختلفًا أنواعًا مختلفةً من التهاب الشبكية الصباغي، ونظرًا لأنه اضطراب وراثي فهذا يعني أنه يمكن للوالدين نقل جينات المرض إلى أبنائهم، ويحدث ذلك بـ 3 طرق مختلفة،^[٣] هي:

• التهاب الشبكية الصباغي الصبّغي الجسدي المُتنحّي: يحمل كل والد نسخة واحدة سليمة وأخرى غير سليمة من الجين المسبب للمرض، ولكن لا يعانون من أي أعراض، والطفل الذي يرث نسختين من جين المرض من كلا والديه سيُصاب بهذا النوع من التهاب الشبكية الصباغي، ونظرًا للحاجة إلى نسختين من جين المرض فإن كل طفل في الأسرة لديه فرصة بنسبة 25% للإصابة به.^[٤]
• التهاب الشبكية الصباغي الصبّغي الجسدي السائد: يتطلب هذا النوع تطوير نسخة واحدة فقط من جين المرض، والوالد الذي يحمل هذا الجين لديه فرصة 50% لنقله إلى كل طفل.^[٤]
• التهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالكروموسوم X: يمكن للأم التي تحمل جين المرض أن تنقله إلى أطفالها، وكل طفل لديه فرصة 50% للحصول عليه، وعادةً لا تظهر أي أعراض على معظم النساء اللواتي يحملن الجين، ومع ذلك حوالي 1 من كل 5 تظهر عليهنّ أعراضًا خفيفةً، ومعظم الرجال الذين يصابون به سيكون لديهم حالات أكثر خطورة، بالإضافة لذلك فإن الآباء الذين يحملون الجين لا يمكنهم نقله إلى أطفالهم.^[٤]

أعراض التهاب الشبكية الصباغي

أعراض المرض تزداد سوءًا بمرور الوقت، وعادةً ما تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة، ومع تقدم الحالة قد يلاحظ المصاب أعراضًا جديدة أو تزداد سوءًا تؤثر في رؤيته، وفيما يلي بيانًا لأعراض التهاب الشبكية الصباغي في مرحلتها المُبكرة والمتأخرة:^[٥]

أعراض المرحلة المبكرة

يؤثر التهاب الشبكية الصباغي في العُصيّ (Rods) بشكلٍ أكثر حدة من المخاريط في المراحل المُبكرة، وعندما تموت العُصيّ يمكن أن تشمل الأعراض المبكرة للمرض ما يلي:^[٥]

• مشكلة في التكيّف مع التغيّرات في الإضاءة.
• حساسيّة العين للضوء الساطع.
• مشكلة في الرؤية في غرفة مظلمة.

أعراض المرحلة المتأخرة

مع تقدم الحالة تبدأ المخاريط أيضًا في الموت، ويعاني المصاب من فقدان تدريجي للمجال البصري، وتطوّر الرؤية النفقية، وفي النهاية سيفقد المُصاب معظم بصره، ويمكن أن يختلف تطوّر التهاب الشبكية الصباغي بشكلٍ كبير بين المصابين؛ فقد يعاني بعضهم من فقدان البصر في سن مُبكرة، بينما قد يحتفظ البعض الآخر برؤيته المركزية بشكل جيد حتى وصول الـ 50 من العُمر.^[٥]

تشخيص التهاب الشبكية الصباغي

غالبًا ما يكون تشخيص أي مرض وراثي أو نادر أمرًا صعبًا، وأثناء تشخيص التهاب الشبكية الصباغي يتحقق الطبيب من التاريخ الطبي للمصاب، والأعراض التي يعاني منها، ويُجري له فحصًا بدنيًا، وبعض الفحوصات المخبرية،^[٦] والتي تُساعد بدورها على استبعاد الحالات الطبية الأخرى التي تُحاكي التهاب الشبكية الصباغي كاعتلالات الشبكية المرتبطة بمرض الزُّهري والحصبة الألمانية،^[٧] وفيما يلي توضيحًا لأكثرها شيوعًا:

• الاختبارات الجينية: (Genetic Tests)، يفحص هذا الاختبار عينة من الدم أو أنسجة أخرى لمعرفة ما إذا كان هناك جينات معينة مرتبطة بالمرض، ويمكن أن يساعد أيضًا على التنبؤ بسير أو شدة المرض، وما إذا كان العلاج الجيني لاستبدال الجين المُعيب المسبب للمرض قد يكون مفيدًا.^[٢]
• اختبار المجال البصري أو الرؤية الجانبية: يُعد هذا الاختبار مهمًا لتشخيص التهاب الشبكية الصباغي، والتحقق من درجة فقدان البصر الجانبي أو المحيطي.^[٨]
• فحص الشبكية الكهربائي: (Electro-Retinal Exam - ERG)، هو اختبار يقيس الإشارات الكهربائية التي تُنتجها خلايا الشبكية عند الاستجابة للضوء، ويُساعد على التمييز بين الحالات الطبية التي تؤثر بشكلٍ أساسي في العُصيّات، والحالات الطبية التي تُصيب الخلايا الأخرى في شبكية العين.^[٨]
• اختبارات إضافية: يمكن أن تُساعد الاختبارات المتخصصة الإضافية كتخطيط كهربائية العين (Electrooculography - EOG)، والتصوير المقطعي البصري البُقعي (Macular Optical Coherence Tomography - OCT)، وتصوير الأوعية بالفلورسين (Fluorescein Angiography)، وتنظير قاع العين (Funduscopy) على تحديد أجزاء شبكية العين التي تتأثر بشكلٍ ثانوي في التهاب الشبكية الصباغي.^[٨][٧]

علاج وإدارة التهاب الشبكية الصباغي

لا توجد علاجات معروفة للآن تُساعد على منع أو إبطاء تقدّم التهاب الشبكية الصباغي، ومع ذلك يعمل الباحثون باستمرار على تطوير علاجات لهذه الحالة، وفيما يأتي بعض العلاجات التي لا تزال قيد الدراسة:^[٩]

• العلاج بالفيتامينات وبعض الأحماض الدهنية.
• العلاج الجيني.
• زراعة خلايا شبكية صحية في شبكية العين المصابة.
• زراعة قُطب كهربائي حسّاس للضوء، وهو ما يُسمى ببديل الشبكية الاصطناعي (Retinal Prosthesis).

بالإضافة لذلك يمكن لبعض التدابير أن تُساعد على إدارة التهاب الشبكية الصباغي، منها:^[٩]

• الانضمام إلى مجموعات الدعم.
• استخدم وسائل المساعدة على ضعف النظر؛ كالعدسات المُكبرة والمصابيح.
• إعادة ترتيب الأثاث لتقليل خطر التّعثر أو الاصطدام بالأشياء.
• الحصول على الدعم من أفراد العائلة.
• الاستشارة الوراثية.