أمراض شبكية العين الوراثية

هي مجموعة من الأمراض تنتج عن حدوث طفرة في واحد من أكثر من 270 جين مرتبط في الرؤية، وفيها يعاني بعض الأشخاص من فقدان تدريجي للرؤية، ينتهي بفقدان الرؤية الكامل والعمى، أو يعاني آخرين من فقدان البصر في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ومن الممكن أيضاً أن يولد الشخص أعمى، وقد تحدث عند 1 من 2000 حول العالم.[١][٢]



يتعدى في بعض الأحيان تأثير أمراض شبكية العين الموروثة منطقة العين، ويصل إلى أجزاء أخرى من الجسم، ومن الأمثلة على ذلك متلازمة أوشر التي تؤثر على النظر والسمع.




أمثلة على أمراض شبكية العين الوراثية

من الأمثلة على أمراض الشبكية الوراثية نذكر ما يلي:[٣][٤]

  • التهاب الشبكية الصباغي: وهو اضطراب يحدث فيه فقدان للخلايا الحساسة للضوء الموجودة في شبكية العين، مما يتسبب بفقدان الرؤية، ومن أكثر أعراضه شيوعاً صعوبة الرؤية في الليل، وفقدان الرؤية المحيطية (الجانبية).
  • تنكس المشيمية: وهي حالة تمتاز بفقدان البصر التدريجي، بسبب تهتك طبقة المشيمية في العين، ويُصيب هذا الاضطراب الذكور بشكل أساسي، وعادةً ما يكون أولى أعراضه ضعف الرؤية الليلية (العمى الليلي)، وانحسار الرؤية المحيطية، وفقدان القدرة على رؤية التفاصيل، ويمكن أن تظهر هذه الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة.



المشيمية عبارة عن طبقة الوسطى في جدار العين، وتوجد بين بياض العين والشبكية، وهي غنية جداً بالأوعية الدموية التي تزود الجزء الخارجي من الشبكية بالأكسجين، والغذاء.


  • مرض شتارغاردت: يحدث هذا الاضطراب عند موت الخلايا الحساسة للضوء في الشبكية في منطقة البقعة، فتصبح الرؤية المركزية، أو التفصيلية ضبابية أو تحتوي على مناطق مظلمة، كما يصعب أيضًا رؤية الألوان جيدًا، ويؤدي هذا المرض إلى فقدان البصر لدى الأطفال والشباب.[٥]



البقعة، هي جزء من شبكية العين التي يتركز فيها الضوء القادم من الخارج عبر عدسة العين.


  • عمى ليبر الخلقي: أو داء ليبر الخلقي، وهو أحد الاضطرابات النادرة لأمراض الشبكية الموروثة التي تسبب فقدان البصر عند الولادة، ويعتبر السبب الأكثر شيوعًا للعمى الوراثي في ​​الطفولة، ويُصيب 2 إلى 3 من كل 100,000 طفل مولود.[٦]
  • ضمور الخلايا المخروطية والعصوية (Cone-rod Dystrophy): يبدأ هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة، ويختلف عن أمراض الشبكية الموروثة الأخرى بأن العين تتدهور بشكل تدريجي، تبدأ المُستقبلات الضوئية المخروطية في الشبكية بالتلف، تليها المُستقبلات الضوئية العصوية، مما يؤدي إلى فقدان المريض الرؤية المركزية، ورؤية الألوان في البداية، ثم يفقد الرؤية الجانبية.[٧]
  • أمراض أخرى: تتضمن الآتي:[٨]
  • متلازمة بارديت بيدل.
  • الحثل البقعي لكارولينا الشمالية.
  • مرض ستيكلر.
  • مرض فاغنر.
  • داء جولدمان فافريتير.
  • ضمور الجيرات.
  • داء ريفسام.
  • الحثل البقعي.
  • الضمور التقليدي.
  • شبكية العين المرقطة.
  • العمى الليلي الثابت الخلقي.
  • البقع الدائمة.
  • عمى الألوان التام.
  • مرض باتنز.
  • مرض باسن كورنزويج.


أعراض أمراض شبكية العين الوراثية

تعتمد الأعراض على نوع مرض شبكية العين الوراثي، ولكن غالبًا ما تكون تغيرات الرؤية تدريجية وليست مفاجئة، وقد تتضمن الأعراض ما يلي:[٩]

  • انخفاض القدرة على الرؤية الجانبية، مما يؤدي إلى الاصطدام بالأشياء أو الأشخاص.
  • ضعف الرؤية المركزية؛ مما يجعل من الصعب القراءة أو التعرف على الوجوه أو مشاهدة التلفزيون.
  • إيجاد صعوبة في الرؤية في الأماكن المعتمة.
  • عدم رؤية كل الألوان أو تمييز الاختلافات بين ألوان معينة.
  • حساسية العين للضوء.


تشخيص أمراض شبكية العين الوراثية

يُمكن تشخيص أمراض شبكية العين الوراثية من خلال إجراء الفحوصات التالية:[١٠][١١]

  • فحص الجينات: ويُعتبر الطريقة الوحيدة التي تُمكن الطبيب من تحديد الجين صاحب الطفرة، وبالتالي تشخيص نوع المرض المُصاحب له.
  • تخطيط كهربية الشبكية: يُستخدم هذا الاختبار لقياس مدى الاستجابة الكهربائية لخلايا العين الحساسة للضوء في الشبكية، ويُمكن هذا الاختبار الطبيب من تحديد الخلل الوظيفي للمستقبلات الضوئية في الشبكية قبل أن يحدث فقدان الرؤية.
  • تصوير الشبكية: لتقييم بُنية شبكية العين.


علاج أمراض شبكية العين الوراثية

لا يوجد علاج جذري لجميع أمراض شبكية العين الوراثية، ولكن توجد عدد من العلاجات التي تعمل على إيقاف تطور المرض، وعلاج أعراضه، وهي كما يلي:[١٢][١٣]

  • الأدوية الوقائية: وهي أدوية تمنع موت الخلايا في العين، وقد صُمم هذا العلاج لإبطاء تدهور الخلايا الحساسة للضوء في العين.
  • العلاج الجيني: في هذا العلاج يتم استبدال الجين المصاب، أو يُضاف إليه جين جديد في محاولة لإيقاف المرض، أو علاجه، أو تحسين قدرة الجسم على مقاومة المرض، ولا يزال العلاج الجيني متاح حاليًا فقط لعلاج أمراض العين الوراثية المتعلقة بجين معين.
  • زراعة شبكية العين: وهي عبارة عن أجهزة إلكترونية قابلة للزرع تعمل على تحفيز الإحساس بالرؤية في عيون الأفراد المصابين بأمراض الشبكية الخطيرة التي لا يتأثر فيها العصب البصري والدماغ، إذ تقوم بتحويل الصور التي تم جمعها بواسطة الكاميرا يرتديها المريض إلى نبضات يتم إرسالها لاسلكيًا إلى الدماغ باستخدام رقاقة صغيرة.



والجدير بالذكر أن المرضى المصابين بأمراض شبكية العين الوراثية يخضعون للمراقبة بانتظام، لتجنُب تعرضهم لأية مضاعفات إضافية قد تنجم عن المرض.




المراجع

  1. ↑ "Our Commitment to Inherited Retinal Diseases (IRDs)", sparktx, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  2. ↑ retinal degenerations (IRDs) are a group of phenotypically and,two million people worldwide1. "Genetic characteristics and epidemiology of inherited retinal degeneration in Taiwan", nature, Retrieved 29/12/2021. Edited.
  3. ↑ "Retinitis Pigmentosa", .nei, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  4. ↑ "Choroideremia", medlineplus, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  5. ↑ Kierstan Boyd (27/5/2021), "What Is Stargardt Disease?", aao, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  6. ↑ "Leber Congenital Amaurosis (LCA)", ucsfhealth, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  7. ↑ "Understanding inherited retinal diseases (IRDs)", eyewant2know, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  8. ↑ "Inherited Retinal Diseases", retinaconsultantstexas, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  9. ↑ "Inherited retinal diseases (IRDs)", cera, Retrieved 8/12/2021. Edited.
  10. ↑ "Our Commitment to Inherited Retinal Diseases (IRDs)", sparktx, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  11. ↑ "Inherited Retinal Disorders Service", masseyeandear, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  12. ↑ "Eye Diseases & Conditions", preventblindness, Retrieved 9/12/2021. Edited.
  13. ↑ "Retina Prosthesis", eyewiki, Retrieved 29/12/2021. Edited.